变型骨发育不良
Metatropic dysplasia
ORPHA:2635疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Metatropic dysplasia (MTD) is a rare spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by a long trunk and short limbs in infancy followed by severe and progressive kyphoscoliosis causing a reversal in proportions during childhood (short trunk and long limbs) and a final short stature in adulthood.
别名
间相性侏儒
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%19
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 软骨内骨化异常 HP:0003336
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 椎间盘形态异常 HP:0005108
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 戟形骨盆 HP:0002826
- 额头高 HP:0000348
- 颈椎发育不良 HP:0008434
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长胸廓 HP:0100818
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 骨骼发育不良 HP:0002652
偶见 29–5%7
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 手指弯曲 HP:0100490
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 脑积水 HP:0000238
- 后旋耳 HP:0000358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）