COG4基因型先天性糖基化障碍
COG4-CDG
ORPHA:263501疾病
定义
COG4-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，在迄今报道的单一病例中，临床特征为癫痫发作、某些畸形特征、轴性低血压、外周轻度肌张力和反射亢进。
别名
糖基化缺陷糖蛋白综合征IIj型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COG4 | component of oligomeric golgi complex 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%2
- 蛋白质N-联糖基化异常 HP:0012347
- 蛋白质O-联糖基化异常 HP:0012358
常见 79–30%27
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 语言缺失 HP:0001344
- 共济失调 HP:0001251
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 肝硬化 HP:0001394
- 复杂性高热惊厥 HP:0011172
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 喂养困难 HP:0011968
- 额颞叶萎缩 HP:0006892
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 反射亢进 HP:0001347
- 间歇性腹泻 HP:0002254
- 易激惹 HP:0000737
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 额头倾斜 HP:0000340
- 浓发 HP:0100874
- 血小板减少症 HP:0001873
- II型转铁蛋白异构体谱 HP:0012301
偶见 29–5%4
- 婴儿期致命性肝功能衰竭 HP:0006583
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 新生儿败血症 HP:0040187
- 胃肠道复发性感染 HP:0004798
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）