COG1基因型先天性糖基化障碍
COG1-CDG
ORPHA:263508疾病
定义
COG1-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，其临床特征仅见于迄今报道的少数病例，包括小头畸形、生长迟缓、精神运动迟缓和面部畸形。
别名
糖基化缺陷糖蛋白综合征IIg型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COG1 | component of oligomeric golgi complex 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
常见 79–30%23
- 面部形状异常 HP:0001999
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 房间隔扩张 HP:0011995
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 椎体不规则 HP:0004582
- 骨质减少 HP:0000938
- 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
- 肋骨后部间隙 HP:0030282
- 后旋耳 HP:0000358
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 肋骨融合 HP:0000902
- 长骨短 HP:0003026
- 短颈 HP:0000470
- 人中扁平 HP:0000319
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 薄上唇红 HP:0000219
- II型转铁蛋白异构体谱 HP:0012301
偶见 29–5%20
- 宽颈 HP:0000475
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 髋外翻 HP:0002673
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 扁平髋臼顶 HP:0003180
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 小口畸形 HP:0000160
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 颞叶皮质萎缩 HP:0007112
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）