进行性肌阵挛癫痫3型
Progressive myoclonic epilepsy type 3
ORPHA:263516疾病
定义
一种罕见的遗传性神经性蜡样脂褐素沉积症，其特征是从婴儿期到幼年早期出现进行性肌阵挛发作(偶尔伴有全身性强直-阵挛发作)和严重的进行性神经退化，导致精神运动和认知能力下降、小脑性共济失调、痴呆，经常还会过早死亡。视力丧失可能与此相关。脑电图典型表现为癫痫样活动，后部占优势，对光敏感。
别名
KCTD7基因缺陷所致进行性肌阵挛癫痫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCTD7 | potassium channel tetramerization domain containing 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%8
- 发育倒退 HP:0002376
- 构音障碍 HP:0001260
- 局灶性脑放电继发泛化 HP:0011188
- 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌阵挛 HP:0001336
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 进行性躯干共济失调 HP:0007221
偶见 29–5%14
- 视力异常 HP:0000504
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 下颌肌阵挛 HP:0012462
- 痴呆 HP:0000726
- 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 小头畸形 HP:0000252
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 光敏性肌阵挛发作 HP:0001327
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）