儿童急性坏死性脑病
Acute necrotizing encephalopathy of childhood
ORPHA:263524疾病
定义
一种罕见的神经系统疾病，特征是先前健康的儿童在呼吸道或胃肠道感染(例如支原体、流感病毒)后，癫痫发作迅速，意识状态改变，神经功能下降，以及不同程度的肝功能障碍。患者的头颅MRI表现为双侧、多发性、对称性病变，主要见于丘脑和脑干，但也可见于脑室周围白质和小脑。
别名
孤立性急性坏死性脑病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPT2 | carnitine palmitoyltransferase 2 | Candidate gene tested in |
| RANBP2 | RAN binding protein 2 | Major susceptibility factor in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）