肢端皮肤剥脱综合征
Acral peeling skin syndrome
ORPHA:263534疾病
定义
一种罕见的脱皮综合征，特征是皮肤表面脱皮，主要影响手背和脚背。
别名
局部性皮肤剥脱
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TGM5 | transglutaminase 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CSTA | cystatin A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
常见 79–30%7
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 过敏 HP:0012393
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 红斑 HP:0010783
- 高度远视 HP:0008499
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 皮肤脱屑 HP:0040189
偶见 29–5%5
- 手掌部皱褶过多 HP:0007605
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 斑疹 HP:0012733
- 丘疹 HP:0200034
- 皮肤糜烂 HP:0200041
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）