全身皮肤剥脱综合征
Generalized peeling skin syndrome
ORPHA:263543疾病
定义
泛发性脱皮综合征(PSS)是PSS(见该词条)的一种形式，呈广泛分布。它包括两个亚型：非炎症型(PSSA型)和炎症型(PSSB型)(参见该类词条)。A型PSS的特点是全身白色鳞屑伴皮肤浅层脱皮，而B型PSS的特点是整个皮肤浅层片状脱皮，伴有红皮病、瘙痒和特应性。
别名
广泛性皮肤剥脱
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CDSN | corneodesmosin | ORPHA:263553 |
| CHST8 | carbohydrate sulfotransferase 8 | ORPHA:263548 |
| FLG2 | filaggrin 2 | ORPHA:263548 |
| SERPINB8 | serpin family B member 8 | ORPHA:263548 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）