皮肤剥脱综合征A型
Peeling skin syndrome type A
ORPHA:263548疾病亚型
定义
A型脱皮综合征(PSS)是一种全身性PSS(见该词条)的非炎症性形式，是鱼鳞病(见该词条)的一种类型，其特征是全身白斑和皮肤表面无痛性脱皮。
别名
非炎性广泛性皮肤剥脱综合征A.型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHST8 | carbohydrate sulfotransferase 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SERPINB8 | serpin family B member 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| FLG2 | filaggrin 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:616265OMIM:617115OMIM:618084MONDO:0014555ICD-10 Q80.8ICD-11 EC20.1ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）