皮肤剥脱综合征B型
Peeling skin syndrome type B
ORPHA:263553疾病亚型
定义
B型脱皮综合征(PSS)，也称为脱皮皮肤病(PSD)，是一种罕见的炎症性鱼鳞病(见该词条)，其特征是整个皮肤表面出现斑片状脱皮，并伴有潜在的红皮病、瘙痒和特应性反应。
别名
广泛性皮肤剥脱综合征B型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDSN | corneodesmosin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）