小头骨发育不良先天性侏儒I和III型

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III

ORPHA:2636疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare, severe, primary bone dysplasia characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies.

别名

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症，Taybi-Linder型

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 产前、婴儿期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
RNU4ATAC	RNA, U4atac small nuclear	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 74

极常见 99–80%62

末节指骨形态异常 HP:0009832
椎体形态异常 HP:0003312
椎间盘形态异常 HP:0005108
掌骨形态异常 HP:0005916
干骺端形态异常 HP:0000944
循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
手指形态异常 HP:0001167
肾脏异常 HP:0000077
耻骨形态异常 HP:0003172
骨骼系统异常 HP:0000924
上尿路异常 HP:0010935
泌尿系统异常 HP:0000079
椎骨异常骨化 HP:0100569
脱发 HP:0001596
股骨发育不良/发育不全 HP:0005613
锁骨发育不全 HP:0006660
股骨骨裂 HP:0010443
双侧单掌横折痕 HP:0007598
短指（趾） HP:0001156
末节指骨变宽 HP:0009836
蒜头鼻 HP:0000414
骨成熟延迟 HP:0002750
呼吸困难 HP:0002094
癫痫性痉挛 HP:0011097
失神发作 HP:0002121
青光眼 HP:0000501
全面发育迟缓 HP:0001263
肾积水 HP:0000126
输尿管积水 HP:0000072
肌张力增高 HP:0001276
智力障碍 HP:0001249
胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
巨手 HP:0001176
大髂骨翼 HP:0008818
长鼻 HP:0003189
睫毛消退 HP:0011457
低位耳 HP:0000369
小头畸形 HP:0000252
小下颌 HP:0000347
短肢 HP:0002983
肌肉僵硬 HP:0003552
软骨病。 HP:0002749
骨质减少 HP:0000938
骨质疏松 HP:0000939
后旋耳 HP:0000358
早产 HP:0001622
鼻前突 HP:0000448
枕骨突出 HP:0000269
眼球突出 HP:0000520
呼吸衰竭 HP:0002878
下颌后缩 HP:0000278
佝偻病 HP:0002748
强直 HP:0002063
癫痫发作 HP:0001250
严重的身材矮小 HP:0003510
短颈 HP:0000470
短掌 HP:0004279
毛发稀疏 HP:0008070
痉挛 HP:0001257
特定的学习障碍 HP:0001328
癫痫持续状态 HP:0002133
细眉 HP:0045074

常见 79–30%12

耳屏形态异常 HP:0009912
悬雍垂裂 HP:0000193
腭裂 HP:0000175
第五指屈指畸形 HP:0004209
隐睾 HP:0000028
长头畸形 HP:0000268
下斜睑裂 HP:0000494
颧骨扁平 HP:0000272
额头倾斜 HP:0000340
黏膜下硬裂腭 HP:0000176
厚红唇缘 HP:0012471
颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474

外部标识与链接

Orphanet OMIM:210710 MONDO:0016994 GARD:5120ICD-10 Q87.1ICD-11 LD20.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）