家族性多发性脑膜瘤

Familial multiple meningioma

ORPHA:263662疾病

定义

家族性多发性脑膜瘤是一种罕见的中枢神经系统良性肿瘤，其特征是在两个或更多的亲缘个体中罹患多个或罕见的单发脑膜瘤，没有其他明显的症状表现。根据肿瘤的部位、生长速度和大小，患者可能出现轻微的、逐渐恶化的或突然的严重神经损害，也可能完全没有症状。

基因	名称	关联类型
SMARCB1	SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Disease-causing germline mutation(s) in
SUFU	SUFU negative regulator of hedgehog signaling	Major susceptibility factor in
PDGFB	platelet derived growth factor subunit B	Candidate gene tested in
SMARCE1	SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
MN1	MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator	Candidate gene tested in

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