小头骨发育不良先天性侏儒2型
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
ORPHA:2637疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare bone disease and a form of microcephalic primordial dwarfism characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, with marked microcephaly in proportion to body size, skeletal dysplasia, abnormal dentition, insulin resistance, and increased risk for cerebrovascular disease.
别名
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PCNT | pericentrin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 52
极常见 99–80%18
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 髋内翻 HP:0002812
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 绒毛 HP:0002213
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 髂翼发育不全 HP:0002866
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢 HP:0002983
- 骨盆狭窄 HP:0003275
- 鼻前突 HP:0000448
- 牙齿发育不全 HP:0009804
常见 79–30%15
- 女性外生殖器形态异常 HP:0000055
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 干性皮肤 HP:0000958
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 小牙畸形 HP:0000691
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 躯干性肥胖 HP:0001956
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%19
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 贫血 HP:0001903
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 血管扩张 HP:0002617
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 小睑裂 HP:0045025
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 性早熟 HP:0000826
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 癫痫发作 HP:0001250
- 卒中 HP:0001297
- 气管狭窄 HP:0002777
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）