腓骨发育不全-复杂短指综合征
Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome
ORPHA:2639疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome characterised by severe reduction or absence of the fibula and complex brachydactyly. Less than 30 cases have been described in the literature so far. The syndrome is inherited in an autosomal recessive manner and is caused by mutations in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 gene (GDF5).
别名
Du Pan综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BMPR1B | bone morphogenetic protein receptor type 1B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 15
极常见 99–80%15
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 腓骨发育不良/发育不全 HP:0006492
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短指（趾） HP:0001156
- 关节活动受限 HP:0001376
- 短肢 HP:0002983
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 身材矮小 HP:0004322
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）