14q22q23微缺失综合征
14q22q23 microdeletion syndrome
ORPHA:264200疾病
定义
14q22q23微缺失综合征是一种罕见的14号染色体长臂部分缺失，以眼畸形(眼球异常/小眼球、上睑下垂、眼距过宽、突眼症)、垂体异常(垂体发育不良/发育不全伴生长激素缺乏和生长迟缓)和手足畸形(多指、短指、弓形足)为特征。其他临床特征可能包括肌肉张力低下、精神运动发育迟缓/智力障碍、畸形体征(面部不对称、小颌缩颌、高腭弓、耳朵畸形)、先天性泌尿生殖系统畸形、听力障碍。较小的14q22缺失可能有不同表现。
别名
14q22-q23微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 40
极常见 99–80%19
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 无眼畸形 HP:0000528
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 隐睾 HP:0000028
- 杯状耳 HP:0000378
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 视神经发育缺陷 HP:0012521
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 身材矮小 HP:0004322
- 小阴囊 HP:0000046
常见 79–30%8
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 短头畸形 HP:0000248
- 尿崩症 HP:0000873
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%13
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 胎动减少 HP:0001558
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 手指并指 HP:0006101
- 听力受损 HP:0000365
- 肾发育不全 HP:0000089
- 第四掌骨短 HP:0010044
- 第五掌骨短小 HP:0010047
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）