小头先天性侏儒症，Toriello型
Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type
ORPHA:2643疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterised by growth retardation with prenatal onset, cataracts, microcephaly, intellectual deficit, immune deficiency, delayed ossification and enamel hypoplasia. It has been described in two siblings. Transmission is autosomal recessive.
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%13
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 严重的身材矮小 HP:0003510
常见 79–30%5
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）