8号染色体长臂三体
Trisomy 8p syndrome
ORPHA:264450疾病
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定义
8p三体是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体短臂部分重复引起，表型高度异质，从无畸形特征和仅轻度智力障碍到严重发育迟缓、新生儿肌张力低下、身材矮小、严重智力障碍、轻度畸形特征(如轻度上睑下垂、眼距过宽、眼裂下斜、鼻梁宽大、人中短/突出、牙列异常)和脑结构异常。自闭症、癫痫和痉挛性截瘫也有报道。
别名
8p重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 65
常见 79–30%50
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 环状胰 HP:0001734
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 胆囊不发育/发育不全 HP:0011466
- 耳屏发育缺陷/不全 HP:0009913
- 散光 HP:0000483
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 短指（趾） HP:0001156
- 腭裂 HP:0000175
- 拇趾弯曲 HP:0040018
- 第二指弯曲 HP:0040022
- 第四趾屈趾畸形 HP:0011918
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 第五趾屈曲畸形 HP:0001864
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 胎儿肾盂扩张 HP:0010945
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 心脏杂音 HP:0030148
- 虹膜异色 HP:0001100
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 远视 HP:0000540
- 眼距过宽 HP:0000316
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 后发际低 HP:0002162
- 额缝开放至鼻根 HP:0005495
- 小头畸形 HP:0000252
- 小阴茎 HP:0000054
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 重叠趾 HP:0001845
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 下颌后缩 HP:0000278
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 第一掌骨短 HP:0010034
- 第五跖骨过短 HP:0004704
- 第四跖骨短 HP:0004689
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 斜视 HP:0000486
- 下红唇薄 HP:0000233
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%15
- 第三-四指皮肤性并指 HP:0011939
- 房室连接异常 HP:0011546
- 左心室形态异常 HP:0001711
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 泪液分泌减少 HP:0000633
- 主动脉瓣发育不良 HP:0005176
- 疝 HP:0100790
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 小肠旋转不良 HP:0004794
- 中耳形态异常 HP:0008609
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
- 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
- 癫痫发作 HP:0001250
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）