骨关节发育不良
Osteoglosphonic dysplasia
ORPHA:2645疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components characterized by rhizomelic dwarfism, severe craniofacial dysmorphism including craniosynostosis, acrocephaly, a prominent forehead, midface hypoplasia, hypertelorism, depressed nasal bridge, anteverted nostrils, macroglossia, unerupted teeth. Patients also present with short neck, short and bowed limbs, short and broad hands and fingers, and flat feet. Intelligence is not affected.
别名
单纯性三角头侏儒症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%6
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 眼距过宽 HP:0000316
- 多个未萌出牙 HP:0006283
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 牙齿发育不全 HP:0009804
常见 79–30%7
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 小下颌 HP:0000347
- 招风耳 HP:0000411
- 肢体近端缩短 HP:0008905
偶见 29–5%7
- 骨化异常 HP:0011849
- 短指（趾） HP:0001156
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 隐睾 HP:0000028
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）