肝磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积症
Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency
ORPHA:264580疾病
定义
肝磷酸酶激酶(PhK)缺乏所致的糖原贮积症(GSD)是一种良性的先天性糖原代谢疾病，其特征是肝脏肿大，生长迟缓，儿童时期运动发育轻度迟缓。
别名
肝磷酸化酶激酶缺乏所致糖原累积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHKA2 | phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PHKG2 | phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
极常见 99–80%4
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 红细胞酶水平或活性异常 HP:0030272
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝脏肿大 HP:0002240
常见 79–30%8
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 生长延迟 HP:0001510
- 肝纤维化 HP:0001395
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高酮血症 HP:0410175
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低血糖 HP:0001943
- 酮症 HP:0001946
偶见 29–5%23
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 痛经 HP:0100607
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲乏 HP:0012378
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肌浆糖原增加 HP:0030232
- 智力障碍 HP:0001249
- 月经不调 HP:0000858
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 月经稀发 HP:0000876
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 进行性肌无力 HP:0003323
- 反复感染 HP:0002719
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 睡眠异常 HP:0002360
罕见 <4–1%16
- 贫血 HP:0001903
- 心肌病 HP:0001638
- 肝硬化 HP:0001394
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 腹泻 HP:0002014
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 肝细胞腺瘤 HP:0012028
- 肌张力减退 HP:0001252
- 体重增加 HP:0004324
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 恶心 HP:0002018
- 骨质疏松 HP:0000939
- 汇管区纤维化 HP:0006580
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 脾肿大 HP:0001744
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）