致死性发育不全
Thanatophoric dysplasia
ORPHA:2655疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A primary bone dysplasia with micromelia characterized by micromelia, macrocephaly, narrow thorax, and distinctive facial features. It includes TD, type 1 (TD1) and TD, type 2 (TD2), that can be differentiated from each other by femur and skull shape.
别名
TD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | ORPHA:1860 |
临床表型 41
极常见 99–80%15
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 扁平脸 HP:0012368
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 巨头畸形 HP:0000256
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 扁平椎 HP:0000926
- 肺发育不良 HP:0002089
- 赘肉 HP:0001582
- 胸部短小 HP:0010306
- 骨骼发育不良 HP:0002652
常见 79–30%8
- 短指（趾） HP:0001156
- 前额突出 HP:0002007
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 听力受损 HP:0000365
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 面中部后缩 HP:0011800
- 眼球突出 HP:0000520
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%18
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 髂骨形态异常 HP:0002867
- 肾脏异常 HP:0000077
- 骶髂关节形态异常 HP:0100781
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 分叶状颅 HP:0002676
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脑积水 HP:0000238
- 关节过度活动 HP:0001382
- 关节僵硬 HP:0001387
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 低位耳 HP:0000369
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
OrphanetOMIM:156830OMIM:187600OMIM:187601MONDO:0017042GARD:85ICD-10 Q77.1ICD-11 LD24.02ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）