Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症
Lenz-Majewski hyperostotic dysplasia
ORPHA:2658疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by growth delay, generalized and progressive craniotubular hyperostosis, intellectual disability, distinct craniofacial appearance, dental anomalies, loose skin, and distal-limb anomalies.
别名
Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism、Lenz-Majewski syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTDSS1 | phosphatidylserine synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 58
极常见 99–80%30
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽前额 HP:0000337
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 颅骨骨质增生 HP:0004437
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 面骨增生 HP:0005465
- 手指并指 HP:0006101
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 骨密度增加 HP:0011001
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 大囟门 HP:0000239
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 骨硬化 HP:0011002
- 早衰面容 HP:0007495
- 赘肉 HP:0001582
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短掌 HP:0004279
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 指关节融合 HP:0009773
- 颅骨过厚 HP:0002684
常见 79–30%13
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
- 手指形态异常 HP:0001167
- 阴茎形态异常 HP:0000036
- 隐睾 HP:0000028
- 肘运动受限 HP:0003070
- 尿道上裂 HP:0000039
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 股疝 HP:0100541
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%15
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 腭高而窄 HP:0002705
- 脑积水 HP:0000238
- 指甲异常凸起 HP:0001812
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 关节活动受限 HP:0001376
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）