Keipert综合征
Keipert syndrome
ORPHA:2662疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by facial dysmorphism (hypertelorism, broad and high nasal bridge, depressed nasal ridge, short columella, underdeveloped maxilla, and prominent cupid-bow upper lip vermillion), mild to severe congenital sensorineural hearing loss, and skeletal abnormalities consisting of brachytelephalangy and broad thumbs and halluces with large, rounded epiphyses. Additional manifestations that have been reported include pulmonary valve stenosis, voice hoarseness and renal agenesis.
别名
鼻指（趾）听觉综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPC4 | glypican 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%11
- 末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010185
- 末节指骨变宽 HP:0009836
- 宽前额 HP:0000337
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短拇趾 HP:0010109
常见 79–30%10
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 声音嘶哑 HP:0001609
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 巨头畸形 HP:0000256
- 上睑下垂 HP:0000508
- 帐篷状上唇 HP:0010804
偶见 29–5%3
- 非典型行为 HP:0000708
- 认知功能损害 HP:0100543
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）