Nathalie综合征
Nathalie syndrome
ORPHA:2663疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by sensorineural hearing impairment, childhood-onset cataract, underdeveloped secondary sexual characteristics, spinal muscular atrophy, growth retardation, and cardiac and skeletal anomalies. Sudden death, as well as fatal cardiomyopathy and heart failure, have been described in some cases.
别名
感音神经性耳聋-白内障-骨骼异常-心肌病综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 心律失常 HP:0011675
- 白内障 HP:0000518
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）