罕见病知识库 RareSeen

成人家族性肾消耗症-痉挛性麻痹四肢瘫痪综合征

Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome

ORPHA:2666疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare, genetic, renal disease characterized by the association of familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis. There have been no further descriptions in the literature since 1990.

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)