肾病-耳聋-甲状旁腺功能亢进综合征
Nephropathy-deafness-hyperparathyroidism syndrome
ORPHA:2668疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic deafness characterized by renal failure without hematuria, hyperparathyroidism due to parathyroid hyperplasia and sensorineural deafness. There have been no further descriptions in the literature since 1989.
别名
肾病-听力丧失-甲状旁腺功能亢进综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%1
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%6
- 骨囊肿 HP:0012062
- 肾小球病 HP:0100820
- 高钙血症 HP:0003072
- 甲状旁腺功能亢进症 HP:0000843
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%1
- 贫血 HP:0001903
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）