肾病-耳聋-泌尿道-手指畸形综合征
Nephrosis-deafness-urinary tract-digital malformations syndrome
ORPHA:2669疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by urinary tract anomalies, nephrosis, conductive deafness, and digital malformations, including short and bifid distal phalanges of thumbs and big toes. There have been no further descriptions in the literature since 1962.
别名
Braun-Bayer 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
常见 79–30%9
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 拇指末节指骨部分重复 HP:0009611
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 肾积水 HP:0000126
- 妊娠期高血压疾病 HP:0008071
- 拇趾末节指骨部分重复 HP:0010097
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）