钙蛋白酶3相关肢带肌营养不良
Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1
ORPHA:267疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by a variable age of onset of progressive, typically symmetrical and selective weakness and atrophy of proximal shoulder- and pelvic-girdle muscles (gluteus maximus, thigh adductors, and muscles of the posterior compartment of the limbs are most commonly affected) without cardiac or facial involvement. Clinical manifestations include exercise intolerance, a waddling gait, scapular winging and calf pseudo-hypertrophy.
别名
常染色体隐性肢带肌营养不良2A型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAPN3 | calpain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%1
- 泛发性肌无力 HP:0003324
常见 79–30%18
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 先天性手指屈曲挛缩 HP:0005879
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 步态异常 HP:0001288
- 腘绳肌挛缩 HP:0003089
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 肌营养不良 HP:0003560
- 胸肌萎缩 HP:0012037
- 骨盆带肌萎缩 HP:0008946
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 肩胛肌萎缩 HP:0009060
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脊柱强直 HP:0003306
- 脚尖步 HP:0030051
偶见 29–5%2
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）