Pierson综合征

Pierson syndrome

ORPHA:2670疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare primary glomerular disease characterized by the association of congenital nephrotic syndrome, early onset renal failure and ocular anomalies with microcoria and severe neurodevelopment deficits.

别名

小瞳孔-先天性肾病综合征

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 儿童期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
LAMB2	laminin subunit beta 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 17

极常见 99–80%2

先天性肾病综合征 HP:0008677
弥漫性肾小球系膜硬化 HP:0001967

常见 79–30%10

白内障 HP:0000518
婴儿期喂养困难 HP:0008872
全面发育迟缓 HP:0001263
肌张力减退 HP:0001252
黄斑发育不良 HP:0001104
小瞳孔 HP:0025492
运动发育迟缓 HP:0001270
眼球震颤 HP:0000639
羊水过少 HP:0001562
肾功能不全 HP:0000083

偶见 29–5%5

虹膜发育不全 HP:0007676
腱反射减弱 HP:0001265
玻璃体血管系统残留 HP:0007968
球形晶状体 HP:0034375
视觉障碍 HP:0000505

外部标识与链接

Orphanet OMIM:609049 OMIM:614199 MONDO:0012184 GARD:9420ICD-10 Q13.8ICD-11 GB41ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）