Neu-Laxova综合征
Neu-Laxova syndrome
ORPHA:2671疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by ichthyosis, severe microcephaly, intrauterine growth restriction (IUGR), joint contractures, edema, cataracts and morphological central nervous system (CNS) abnormalities which results from distinct enzymatic deficiencies in the serine biosynthesis pathway. It is usually lethal at birth.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PHGDH | phosphoglycerate dehydrogenase | ORPHA:583607 |
| PSAT1 | phosphoserine aminotransferase 1 | ORPHA:583602 |
| PSPH | phosphoserine phosphatase | ORPHA:583612 |
临床表型 63
极常见 99–80%7
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 皮肤弹性缺乏 HP:0100679
- 小头畸形 HP:0000252
- 额头倾斜 HP:0000340
- 厚红唇缘 HP:0012471
常见 79–30%32
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 嘴部异常 HP:0000153
- 人中异常 HP:0000288
- 皮肤异常 HP:0000951
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 骨骼肌发育不良/发育不全 HP:0001460
- 宽足 HP:0001769
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 胎动减少 HP:0001558
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 眼距过宽 HP:0000316
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 巨手 HP:0001176
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌营养不良 HP:0003560
- 角弓反张 HP:0002179
- 巨脑回 HP:0001302
- 巨脑回 HP:0001302
- 羊水过多 HP:0001561
- 多小脑回 HP:0002126
- 眼球突出 HP:0000520
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 张口受限 HP:0000211
偶见 29–5%24
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 白内障 HP:0000518
- 脑钙化 HP:0002514
- 腭裂 HP:0000175
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 软骨病。 HP:0002749
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 枕骨突出 HP:0000269
- 翼状胬肉 HP:0001059
- 肺发育不良 HP:0002089
- 下颌后缩 HP:0000278
- 佝偻病 HP:0002748
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊柱裂 HP:0002414
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）