神经纤维瘤病6型
Familial isolated café-au-lait macules
ORPHA:2678疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare hyperpigmentation of the skin characterized by the presence of several café-au-lait macules without any other manifestations of neurofibromatosis or any other systemic disorder. The macules may appear in infancy, but usually they are detected after 2 years of age. Hyperpigmented lesions may have smooth or irregular borders. Their size vary from a few millimeters to more than 10 cm.
别名
多发性咖啡斑综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LZTR1 | leucine zipper like post translational regulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 2
极常见 99–80%1
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
偶见 29–5%1
- 雀斑 HP:0001480
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）