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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

ORPHA:26792疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterized by variable manifestations ranging from asymptomatic individuals (in most cases) to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy.

别名

ACADS缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Netherlands）

相关基因 1

基因名称关联类型
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 24

常见 79–30%8

  • 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
  • 乙基丙二酸尿症 HP:0003219
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 尿液甲基琥珀酸升高 HP:0410153
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942
  • 神经发育延迟 HP:0012758

偶见 29–5%12

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 心肌病 HP:0001638
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 肝脂肪变性 HP:0001397
  • 低血糖脑病 HP:0006929
  • 酮症性低血糖症 HP:0012734
  • 昏睡 HP:0001254
  • 肌病 HP:0003198
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 癫痫发作 HP:0001250

罕见 <4–1%4

  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 视神经萎缩 HP:0000648

外部标识与链接

OrphanetOMIM:201470MONDO:0008722GARD:4822ICD-10 E71.3ICD-11 5C52.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）