R2型Dysferlin相关肢带肌营养不良
Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2
ORPHA:268疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by an onset in late adolescence or early adulthood of slowly progressive, proximal weakness and atrophy of shoulder and pelvic girdle muscles. Cardiac and respiratory muscles are not involved. Hypertrophy of the calf muscles and highly elevated serum creatine kinase levels are frequently observed.
别名
Dysferlin缺乏所致肢带肌营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYSF | dysferlin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%1
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
常见 79–30%2
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
偶见 29–5%15
- 异常心电图 HP:0003115
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 心脏扩大 HP:0001640
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肌肉水肿 HP:0100748
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 高弓足 HP:0001761
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 左心室射血分数降低 HP:0012664
- 腱反射减低 HP:0001315
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 翼状肩胛 HP:0003691
罕见 <4–1%11
- 臂丛神经病变 HP:0045054
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 吞咽困难 HP:0002015
- 行走不能 HP:0002540
- 肘运动受限 HP:0002996
- 髋部运动受限 HP:0008800
- 膝关节屈伸受限 HP:0005085
- 尿频 HP:0100515
- 脊柱强直 HP:0003306
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）