RAS相关自身免疫性白血病
RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease
ORPHA:268114疾病
定义
RAS相关自身免疫性白质增生性疾病(RAD)是一种罕见的遗传性疾病，以单核细胞增多、自身免疫性细胞减少、淋巴组织增生、肝脾肿大和高丙种球蛋白血症为特征。
别名
RALD
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRAS | KRAS proto-oncogene, GTPase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| NRAS | NRAS proto-oncogene, GTPase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）