球状体肌病
Spheroid body myopathy
ORPHA:268129疾病
定义
椭球体肌病是一种罕见的肌原纤维肌病，其主要特征是近端肌肉无力(可以是非进展性的，也可以是缓慢进行性的)，并伴有骨骼肌活检中的椭圆形体包涵体(由单个肌纤维内的肌丝状物质组成)。表现多种多样，从无症状到严重的肌肉无力，表现为跟腱反射缺失、步态异常和/或其他运动障碍。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYOT | myotilin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）