经典枫糖尿病

Classic maple syrup urine disease

ORPHA:268145疾病亚型

定义

典型的枫糖浆尿病(经典的MSUD)是MSUD最严重也可能是最常见的形式(见该词条)，其特征是出生时耳垢中有枫糖浆气味，喂养不良，嗜睡和局灶性肌张力障碍，如果不治疗的话，会出现进行性脑病和中枢呼吸衰竭。

经典型支链α酮酸脱氢酶缺乏症

基因	名称	关联类型
BCKDHA	branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha	Disease-causing germline mutation(s) in
BCKDHB	branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
DBT	dihydrolipoamide branched chain transacylase E2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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