中度枫糖尿病

Intermediate maple syrup urine disease

ORPHA:268162疾病亚型

定义

中间型枫糖浆尿病(中级MSUD)是一种较轻的MSUD(见该词条)，其特征是支链氨基酸(BCAA)和酮酸持续升高，但很少或没有急性代偿发作。

中间型支链α酮酸脱氢酶缺乏症

基因	名称	关联类型
BCKDHA	branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha	Disease-causing germline mutation(s) in
BCKDHB	branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
DBT	dihydrolipoamide branched chain transacylase E2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
PPM1K	protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K	Disease-causing germline mutation(s) in

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