间歇性枫糖尿病

Intermittent maple syrup urine disease

ORPHA:268173疾病亚型

定义

间歇性枫糖浆尿病(间歇性MSUD)是一种轻度的枫糖浆尿病(见该词条)，患者(病情良好时)没有症状，支链氨基酸(BCAA)水平正常，但有分解代谢压力的时候，存在急性失代偿和酮症酸中毒的风险，如果不治疗，可能会导致脑水肿和昏迷。

中间型支链α酮酸脱氢酶缺乏症

基因	名称	关联类型
BCKDHA	branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha	Disease-causing germline mutation(s) in
BCKDHB	branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
DBT	dihydrolipoamide branched chain transacylase E2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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