硫胺素反应性枫糖尿病
Thiamine-responsive maple syrup urine disease
ORPHA:268184疾病亚型
定义
硫胺素反应性枫糖浆尿病(硫胺素反应性MSUD)是MSUD的一种不太严重的变种(见该词条)，其表型与中间型MSUD相似(见该词条)，但对硫胺素治疗呈阳性反应。
别名
硫胺素反应性支链α酮酸脱氢酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DBT | dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）