霉酚酸酯胚胎病
Mycophenolate mofetil embryopathy
ORPHA:268249疾病
定义
霉酚酸酯(MMF)胚胎病是由于MMF的致畸作用而引起的畸形综合征，MMF是一种广泛用于预防器官移植后器官排斥反应的有效免疫抑制剂。
别名
MMF型胚胎病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%3
- 无耳畸形 HP:0009892
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 小耳畸形 HP:0008551
常见 79–30%9
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 口面裂 HP:0000202
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%16
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 鼻裂 HP:0011803
- 胸椎纵裂 HP:0008437
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 异位肾 HP:0000086
- 眼睑缺损 HP:0000625
- Tessier裂 HP:0002006
- 多趾 HP:0001829
- 脑积水 HP:0000238
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 短掌 HP:0004279
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 气管软化 HP:0002779
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）