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21q22.13q22.2微缺失所致DYRK1A基因相关智力残疾综合征

DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion

ORPHA:268261疾病亚型

定义

一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是全面的发育迟缓，包括严重的语言发育迟缓或失语、中度到严重的智力障碍、行为问题、刻板行为、热性惊厥和癫痫、异常步态、视力缺陷和特有的面部特征。胎儿宫内生长受限和喂养困难经常出现。

别名

21q22.13q22.2微缺失综合征

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARole in the phenotype of

临床表型 97

极常见 99–80%6

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 步态异常 HP:0001288
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%22

  • 第二-四趾皮肤性并趾 HP:0005768
  • 足部形态异常 HP:0001760
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 脚趾形态异常 HP:0001780
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 共济失调 HP:0001251
  • 宽基步态 HP:0002136
  • 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
  • 便秘 HP:0002019
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 脑干发育不良 HP:0002365
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 垂体后叶发育不全 HP:0011757
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 小于胎龄儿 HP:0001518
  • 锥形指 HP:0001182
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%48

  • 视交叉形态异常 HP:0025163
  • 内分泌系统异常 HP:0000818
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 焦虑 HP:0000739
  • 失张力癫痫发作 HP:0010819
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 宽下巴 HP:0011822
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 白内障 HP:0000518
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 阴茎下曲 HP:0000041
  • 隐睾 HP:0000028
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 肾盂扩张 HP:0010946
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 内斜视 HP:0000565
  • 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 胶质细胞增生 HP:0002171
  • 拇趾外翻 HP:0001822
  • 远视 HP:0000540
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 近视 HP:0000545
  • 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 吸吮无力 HP:0002033
  • 招风耳 HP:0000411
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 披肩状阴囊 HP:0000049
  • 第五趾短 HP:0011917
  • 短鼻 HP:0003196
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 刻板性手部扭动 HP:0012171
  • 斜视 HP:0000486
  • 典型的失神发作 HP:0011147
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430
  • 单侧肾缺如 HP:0000122
  • 睑裂上斜 HP:0000582

罕见 <4–1%21

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
  • 主动脉瓣反流 HP:0001659
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 散光 HP:0000483
  • 乳房发育不全 HP:0100783
  • 软腭裂 HP:0000185
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 听力受损 HP:0000365
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 骨软骨炎 HP:0040188
  • 多指（趾）畸形 HP:0010442
  • 乳房早熟 HP:0010314
  • 视网膜脱离 HP:0000541
  • 骶骨浅窝 HP:0000960
  • 多生牙 HP:0011069
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 牙间隙增宽 HP:0000687

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614104MONDO:0017056ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.MClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）