血小板正常的遗传性血小板减少症
Hereditary isolated thrombocytopenia with normal platelets size
ORPHA:268322疾病
定义
一种罕见的遗传性孤立体质血小板减少性疾病，其特征是血小板数量减少，与血小板形态或功能受损无关，发生在一个家庭的多个成员中。表现多种多样，通常从无症状到轻度出血(如易擦伤、鼻出血、瘀斑)不等。偶尔会有更严重的出血倾向，并有轻微的感染和湿疹易感性的报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
外部标识与链接
OrphanetOMIM:188000OMIM:273900OMIM:313900MONDO:0017057ICD-10 D69.4ICD-11 3B64.01ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）