常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
ORPHA:268337疾病组
别名
RI-CMT
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| COX6A1 | cytochrome c oxidase subunit 6A1 | ORPHA:435998 |
| GDAP1 | ganglioside induced differentiation associated protein 1 | ORPHA:217055 |
| KARS1 | lysyl-tRNA synthetase 1 | ORPHA:254334 |
| PLEKHG5 | pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | ORPHA:369867 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）