开放性脊柱裂

定义

一种罕见的神经管闭合缺损，其特征是脊柱区域有伴随神经组织暴露的皮肤缺损，在缺损部位有或没有突出的囊。体征和症状根据病变的内容(仅脑膜或脊髓组织)、位置和严重程度而不同，但可能包括运动、感觉和/或括约肌功能障碍、脑积水和/或骨骼异常(如脊柱侧凸、半椎体)等。

别名

Open spina bifida、Spina bifida aperta

基本事实

遗传方式

多基因/多因素、不适用

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

1-5 / 10 000（Germany）

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