周期性粒细胞减少症
Cyclic neutropenia
ORPHA:2686疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency characterized by regular oscillations in blood neutrophil counts from normal or subnormal levels to severe neutropenia, usually with a cycle length of about 21 days. Symptoms during the neutropenic phase include fever, mouth ulcers, but also pneumonia, and peritonitis, among others. Mode of inheritance is autosomal dominant.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ELANE | elastase, neutrophil expressed | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 骨痛 HP:0002653
- 周期性中性粒细胞减少症 HP:0040289
- 头痛 HP:0002315
- 鼻窦炎 HP:0000246
常见 79–30%12
- 颈部淋巴结病变 HP:0025289
- 疲乏 HP:0012378
- 牙龈炎 HP:0000230
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 口腔溃疡 HP:0000155
- 周期性发热 HP:0032323
- 咽炎 HP:0025439
- 阵发性发热 HP:0001954
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 复发性扁桃体炎 HP:0011110
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 牙脓肿 HP:0030757
偶见 29–5%11
- 腹痛 HP:0002027
- 牙槽嵴萎缩 HP:0006308
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 嗜酸性粒细胞计数减低 HP:0031891
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 机会性感染 HP:0031690
- 中耳炎 HP:0000388
- 肛周脓肿 HP:0009789
- 牙周炎 HP:0000704
- 恒牙过早脱落 HP:0006357
- 血小板减少症 HP:0001873
罕见 <4–1%5
- 菌血症 HP:0031864
- 小肠结肠炎 HP:0004387
- 腹膜炎 HP:0002586
- 脓毒症 HP:0100806
- 重度感染 HP:0032169
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）