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后脑膜膨出

Isolated posterior meningocele

ORPHA:268810疾病

定义

后部脑膜膨出是一种罕见的神经管闭合缺损，其特征是由硬脑膜和蛛网膜衬里的充满脑脊液的囊突出，穿过后部脊柱裂，并被一层不同厚度的皮肤覆盖，这层皮肤可能发育不良或溃烂。脊髓和神经一般不包括在内，功能正常，尽管有时可能伴有脊髓栓系。它们最常位于腰部或骶部。

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 21

极常见 99–80%2

  • 脑脊膜膨出 HP:0002435
  • 神经管缺损 HP:0045005

常见 79–30%1

  • 反射亢进 HP:0001347

偶见 29–5%18

  • 跟腱反射消失 HP:0003438
  • 大便失禁 HP:0002607
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 遗尿症 HP:0000805
  • 步态异常 HP:0001288
  • 脑积水 HP:0000238
  • 脊髓积水 HP:0100565
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 运动减少 HP:0002375
  • 头围增加 HP:0040194
  • 颈部活动受限 HP:0005986
  • 脂肪脊髓脊膜膨出 HP:0025480
  • 下肢腱反射亢进 HP:0002395
  • 枕脊膜膨出 HP:0002436
  • 截瘫 HP:0010550
  • 脊髓栓系 HP:0002144
  • 胸椎半椎体 HP:0008467
  • 上肢痉挛 HP:0006986

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017076MONDO:17076ICD-10 Q05.2、Q05.3、Q05.7、Q05.8ICD-11 LA02.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）