罕见病知识库 RareSeen

脊髓囊状突出

Myelocystocele

ORPHA:268813疾病组

定义

一种罕见的神经管缺损,特征是脊髓中央管囊性扩张,通过背部脊髓缺损向后突出。畸形可以发生在脊髓的任何地方,但似乎更常见于颈椎后部和腰骶部。它可能是孤立的异常,也可能与其他缺陷有关,包括肛门直肠和泌尿生殖系统异常,或骶骨发育不全。

基本事实

遗传方式
多基因/多因素、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)