罕见病知识库 RareSeen

腰骶部脂肪瘤

OBSOLETE: Leptomyelolipoma

ORPHA:268838疾病

定义

腰骶髓脂肪瘤是一种罕见的神经管闭合缺陷,其特征是异常低平的圆锥被腰骶脂肪瘤包块(包含脂肪组织、神经纤维、脑膜束和纤维带)所束缚,包绕终丝以及不同数量的背侧和腹侧神经根成分,导致典型的感觉、运动、肠道和/或膀胱功能障碍。皮肤疤痕、反射缺失或减少以及足部缺陷(如脚趾外翻)经常出现。

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)