原发性脊髓栓系综合征
Primary tethered cord syndrome
ORPHA:268861疾病
定义
原发性脊髓栓系综合征是一种神经肠管、脊髓和脊柱的遗传性、非综合征性先天性畸形，其特征为进行性神经功能恶化(疼痛、感觉运动缺陷、步态异常、紧张度降低或反射异常)、肌肉骨骼变化(足部畸形和不对称、肌肉萎缩、四肢无力和麻木、步态障碍、脊柱侧凸)和/或泌尿生殖系统表现(膀胱和肠道功能障碍)。腰骶部的中线皮肤红斑，如发束、皮肤附件、酒窝、皮下脂肪瘤、皮肤变色或血管瘤，经常与此相关。
别名
原发性脊髓栓系综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）