Arnold-Chiari畸形Ⅰ型
Arnold-Chiari malformation type I
ORPHA:268882疾病
定义
一种中枢神经系统畸形，其特征为小脑扁桃体在枕骨大孔下方超过5毫米的尾部移位，伴有或不伴有脊髓空洞症。症状的发作和严重程度各不相同，包括枕下头痛、颈部疼痛、眩晕、耳鸣、眼部症状(复视、视力模糊、光感、眼球震颤)、低位颅神经体征、小脑共济失调和痉挛。一些受影响的个体可能没有症状。
别名
Arnold-Chiari畸形1型
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DKK1 | dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
必现 100%1
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
极常见 99–80%4
- 头痛 HP:0002315
- 颈痛 HP:0030833
- 反复发作性头痛 HP:0002331
- 后颅窝小 HP:0040010
常见 79–30%27
- 斜坡异常 HP:0010558
- 第十一对颅神经异常 HP:0010825
- 第十二对颅神经异常 HP:0010826
- 前庭耳蜗神经形态异常 HP:0009591
- 齿状突前置 HP:0004608
- 上肢反射消失 HP:0012046
- 颈C2/C3椎体融合 HP:0004602
- 颅神经受压 HP:0001293
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 远端感觉性周围神经病变 HP:0007067
- 感觉障碍 HP:0012534
- 吞咽困难 HP:0002015
- 内耳机能异常 HP:0011389
- 颈椎融合 HP:0002949
- 共济失调步态 HP:0002066
- 颅内压增高 HP:0002516
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 脊髓病 HP:0002196
- 眼球震颤 HP:0000639
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 颈部僵硬 HP:0025258
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 耳鸣 HP:0000360
- 眩晕 HP:0002321
- 声带麻痹 HP:0001605
偶见 29–5%12
- 下肢肌肉异常 HP:0001437
- 成人起病感觉神经性听力受损 HP:0008615
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 颅底压迹 HP:0005758
- 颅底凹陷 HP:0012366
- 脑干受压 HP:0002512
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 复视 HP:0000651
- 吞咽肌肉疲劳性无力 HP:0030195
- 肌无力 HP:0001324
- 畏光 HP:0000613
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）