双侧多小脑回
Bilateral polymicrogyria
ORPHA:268940疾病
定义
双侧多发性脑回是一种罕见的脑畸形，是由异常的神经元迁移造成的，被定义为大脑皮层具有许多过小的回旋。它表现为发育迟缓、智力障碍、癫痫发作和各种神经损伤，可能是孤立的或包含许多遗传综合征的临床特征。也可能与围产期巨细胞病毒感染有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADGRG1 | adhesion G protein-coupled receptor G1 | ORPHA:101070 |
| FIG4 | FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | ORPHA:208441 |
| GRIN1 | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | ORPHA:208447 |
| PI4KA | phosphatidylinositol 4-kinase alpha | ORPHA:98889 |
| TUBB2B | tubulin beta 2B class IIb | ORPHA:300573 |
临床表型 44
极常见 99–80%1
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%21
- 锥体束征 HP:0007256
- 脑干发育缺陷/发育不全 HP:0007362
- 脑白质发育缺陷/发育不全 HP:0012429
- 小脑性共济失调与四足步态相关 HP:0009878
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 认知功能损害 HP:0100543
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 失读症 HP:0010522
- 内斜视 HP:0000565
- 局灶性发作 HP:0007359
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 语言障碍 HP:0002463
- 智能衰退 HP:0001268
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 痉挛性偏瘫 HP:0011099
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%22
- 4层无脑回畸形 HP:0006818
- 舌咽神经形态异常 HP:3000047
- 咀嚼肌异常 HP:0410011
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面性发作 HP:0002197
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 外侧裂周区多小脑回 HP:0012650
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 舌肌无力 HP:0000183
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
OrphanetOMIM:300388OMIM:606854OMIM:612691MONDO:0017091ICD-10 Q04.3ICD-11 LA05.50ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）