单侧多小脑回
Unilateral polymicrogyria
ORPHA:268943疾病
定义
单侧多发性脑回是一种大脑皮质畸形,其特征是单侧皮质过度折叠和异常皮质分层。根据受影响的区域,它包括两个子类型:单侧半球和局灶性多微回(见该类词条)。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 37
常见 79–30%8
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 智力障碍 HP:0001249
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
偶见 29–5%25
- 面部形状异常 HP:0001999
- 姿势异常 HP:0002533
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 四肢肌张力低下 HP:0012389
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 紫绀 HP:0000961
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻衄 HP:0000421
- 内斜视 HP:0000565
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性发作 HP:0007359
- 巨大的体感诱发电位 HP:0001312
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 不自主运动 HP:0004305
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌阵挛 HP:0001336
- 外侧裂周区多小脑回 HP:0012650
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 肺动静脉畸形 HP:0006548
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 卒中 HP:0001297
- 视觉障碍 HP:0000505
罕见 <4–1%4
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 双手联带运动 HP:0001335
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)