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单侧多小脑回

Unilateral polymicrogyria

ORPHA:268943疾病

定义

单侧多发性脑回是一种大脑皮质畸形,其特征是单侧皮质过度折叠和异常皮质分层。根据受影响的区域,它包括两个子类型:单侧半球和局灶性多微回(见该类词条)。

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 37

常见 79–30%8

  • 皮质发育不良 HP:0002539
  • 全面性强直发作 HP:0010818
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 精细动作协调差 HP:0007010
  • 假性球麻痹 HP:0007024
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0002510

偶见 29–5%25

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 姿势异常 HP:0002533
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 四肢肌张力低下 HP:0012389
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 紫绀 HP:0000961
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 鼻衄 HP:0000421
  • 内斜视 HP:0000565
  • 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 巨大的体感诱发电位 HP:0001312
  • 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 不自主运动 HP:0004305
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 外侧裂周区多小脑回 HP:0012650
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 肺动静脉畸形 HP:0006548
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 癫痫持续状态 HP:0002133
  • 卒中 HP:0001297
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%4

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 双手联带运动 HP:0001335
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 鼻胃管灌食 HP:0040288

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)